隨著優生學運動的興起，美國當時的48個州中有33個州和幾個國家開始對患有唐氏症和相當程度的殘疾的人實施強制絕育計劃。 納粹德國的行動T4公開了一項系統性非自願安樂死計劃。 在唐氏症中，AMKL 通常先於短暫性骨髓增殖性疾病（TMD），這是一種血細胞生成障礙，其中 GATA1 基因突變的非癌性巨核細胞在妊娠後期迅速分裂。 雖然它通常在出生後三個月內自發消退，但它會導致嚴重的血液、肝臟或其他併發症。
當孩子被診斷患有唐氏症，有些父母一定很難接受，但仍應找到能能提供支持的資源，以了解唐氏症的基本知識、照護需求，及協助孩子發展職能技術的方法。 家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助，共同分享資訊及解決方案。 家長其實也可以盡量保持樂觀，因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活，且能對社會有所貢獻，所以絕對不要放棄孩子的未來。
唐氏症懷孕特徵: Q2.頸部透明帶標準值為何？準確度高嗎？
吳相輝醫師表示，頸部透明帶屬於第一孕期唐氏症篩檢，檢查週數應為11～14週內，通常會合併抽血檢查媽咪體內反映唐氏症風險值的指標。 目前臨床上建議年滿34歲、或初唐、二唐、NIPT為高風險的產婦，進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。 目前台灣平均約1263個新生兒中，就有一位是唐氏症寶寶，若在產檢時沒有診斷，就有可能將唐氏症寶寶生下。 照顧唐寶寶的路十分艱辛、漫長，不管在金錢花費還是心力上，都是龐大的付出。
唐氏症兒的模仿力強，可塑性高，個性也都很平和，社會大眾應懷著包容的心接納他們，讓他們有機會發揮潛能，走入社會。 而面對唐寶寶，父母親剛開始心情都會陷入最低潮，但是只要妥善調適，充分接納與關愛，一定可以扮演好父母的角色，對於孩子的成長會有最大的幫助。 根據統計，每600~800個新生兒當中就有一個有染色體方面的異常。 如果不小心生下了唐寶寶，家人在孩子面前一定要調整好心態，事實上，每個孩子都是父母的心頭肉，他們無法選擇自己的出身，也不該遭受歧視與嫌棄。
你可以與醫生和與其他支援機構討論，為孩子的出生作更好的準備。 只要有悉心的照顧和教導，以及得到社區的支援服務，唐氏綜合症兒童亦可以過半獨立的生活。 假若你在審慎考慮後決定終止懷孕，你也可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。 第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，抽血檢測孕婦血漿游離 DNA。
在台灣，唐氏症的篩檢早在十幾年前就已實施，孕婦進入第二孕期，約在懷孕第16~20週時，要進行抽血，以2~3種母體血清進行檢查，依據最近十年來的統計，約有130萬的孕婦接受這項篩檢，不過檢出率只有59.8%，還有約四成的唐氏兒未被檢查出來。 合理的方法是進行一個篩查測試去計算胎兒有唐氏綜合症的機會。 這項測試不會對你和你的胎兒造成傷害，它會告知你胎兒有唐氏綜合症的預測機率。 陳小姐在孕期16周時接受羊膜穿刺，兩個星期後報告出爐，胎兒基因異常，確認為唐氏症兒，一時之間難以接受，欲終止懷孕，孕期已20周，生理與心理承受重大折磨。 吳相輝醫師指出，最新研究發現，現在生出基因異常的寶寶，高齡產婦僅佔15％，34歲以下孕婦反而佔了85％。
因此對於不適用羊膜穿刺的特殊孕婦，建議可先透過篩檢方式估算胎兒罹患唐氏症的機率，如篩檢結果為高風險，再進一步透過羊膜穿刺確診，由專業的婦產科醫師們經產前胎兒染色體與孕婦產檢安全的雙重考量，做出最好的產檢選項。 孕婦在懷孕期間，可透過與醫師討論評估或醫療院所提供的產前諮詢等管道，了解是否要對胎兒進行唐氏症檢查以及建議檢測之項目。 對於不同懷孕週期之孕婦，檢測方式也有不同分類，例如非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）、第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐）、羊膜穿刺染色體核型分析檢查、羊水染色體晶片檢查等。 篩查測試結果呈陰性，只表示胎兒有唐氏綜合症的機會較低，並不能保證胎兒沒有遺傳性疾病。 陰性測試結果並不能排除胎兒結構或其他懷孕相關的問題 (發生率為2%)， 我們建議你進行中孕期胎兒結構超聲波來檢查胎兒結構。
唐氏症懷孕特徵: 頸部透明帶的檢查
母血篩檢結果的質若大於270分之一時，建議孕婦進一步做羊膜穿刺術，羊膜穿刺的偵測率可達到99%。 早孕期篩查 – 若你懷孕少於十四週，可在十一至十三週六日時進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度，並於同日抽血驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 水平。 唐氏綜合症早孕期篩查可檢測出約90% 的唐氏綜合症的胎兒。 此外，頸皮層厚度異常增厚可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關。 而相較於初唐及中唐篩檢，許多孕媽咪於產檢也會考慮選擇擁有更高準確度的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）及羊膜穿刺染色體檢查，孕媽咪們也經常好奇兩者究竟有什麼差異？ 以下將為您說明兩者的檢查週數、檢測原理方式有何不同。
在有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約為50至60歲。 唐氏症大部份是因基因突變造成，所以，唐氏症並非遺傳而來，但是與孕婦的年齡有正相關，孕婦年紀越大，生下染色體異常胎兒的機率就越高，因此夫妻正常不代表沒有生下唐氏症的風險。 至於一般民眾比較熟悉的羊膜穿刺，曾翌捷指出，它並非用於唐氏症篩檢，而是屬於診斷方式；由於羊膜穿刺有一定的風險，除非有明確掌握到胎兒有異常，否則不會直接建議每位孕婦都接受羊膜穿刺。 唐氏症目前是台灣最常見的染色體異常疾病，約每800名新生兒就有一位「唐寶寶」。 唐氏症患者因為在第21對染色體多了一條，而導致身體有多重的缺陷；婦產科醫師曾翌捷說明，絕大多數患者會有智力低下的障礙，而有半數的患者會帶有嚴重的心臟病，而其他沒有重大疾病的患者，其實壽命與常人沒有差別。 醫生將會與你和你的伴侶解釋遺傳性疾病的性質，它對胎兒的影響和將來妊娠的風險。
一旦決定中止懷孕，便要在24週或之前進行人工流產。 瞭解了產檢每個人都要做唐氏症篩檢後，遇到的第二個問題便是：「我該選擇哪種唐氏症檢測方法呢？」，從抽血、超音波到羊膜穿刺，唐氏症檢測有多種方式，以下介紹各種唐氏症篩檢方法，幫助你思考最合適的做法。 但是就透明帶檢查開始卻是去一家大安區比較local的診所，那個醫師檢查出來的數值竟然是1/3xx，且電話中就直接告知是高危險群。 一驚嚇之下去台大找施景中重作，做出來的數值竟是1/7xxx。
比方說第21號染色體的DNA片段增加，胎兒就有可能罹患唐氏症。 醫院管理局只提供診斷性測試如絨毛檢查或羊膜穿刺予唐氏綜合症篩查陽性報告之孕婦。 如果第一階段篩查測試結果呈陰性，或孕婦要求直接進行診斷性測試，可選擇自行到醫院管理局外之機構作安排。 大部份的唐氏綜合症是偶然發生，並沒有証據顯示和孕婦在懷孕前或懷孕期間的生活有關。 新生嬰兒中，大約700人之中有一名會有唐氏綜合症，而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。 唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體出現異常所致，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。
連量出來透明帶的厚度都有明顯不同（在台大是由鄰佳慧醫師和施景中醫師用高層次連照兩次結果都一樣）。 不知道是不是設備的關係，不同醫院之間竟然有這麼大的誤差值（在大安區該診所量透明帶時是用一般超音波機器，在台大是用高層次超音波）。 已生育過唐氏症兒的父母由於基因帶有轉位型21 染色體，在下一胎又懷有唐氏症兒的機率較高，且當雙親其中一方可能帶有轉位型基因時，就容易產生第21對染色體發生遺傳性轉位異常的可能。 值得注意的是，父親帶有轉位型21染色體生下唐氏症兒的機率是3%，母親則是12%。
行為問題通常不像其他與智力殘疾相關的症候群那樣嚴重。 在患有唐氏症的兒童中，近30%發生精神疾病，5-10%發生自閉症。 雖然患有唐氏症的人通常很快樂，但抑鬱和焦慮的症狀可能會在成年早期出現。 一些患有唐氏症的兒童在典型的學校課程中接受教育，而另一些則需要更專業的教育。 一些患有唐氏症的人從高中畢業，還有少數接受了高等教育。 在成年期，美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作，其中許多人需要有庇護的工作環境。
- 唐氏症無法治療，不過家長若在寶寶出生後儘早發現唐氏症的症狀，並及早介入仍然很重要。
- 醫院管理局只提供診斷性測試如絨毛檢查或羊膜穿刺予唐氏綜合症篩查陽性報告之孕婦。
- 楊晨說，唐寶寶最明顯的特徵是肌肉張力不足，所以有足夠的運動量是很重要的，可以幫他們訓練肌肉，至少能有自理能力。
- 唐氏症是一種染色體異常的疾病，是第 21 對染色體多一條所致。
- 檢測時機需等待至孕週第16至20週，一般以懷孕18週左右較佳，檢出率可以高達99%，為確診之標準，需透過長針穿刺取得羊水檢體，方可進行核型分析或羊水晶片等不同的檢測項目。
部份唐氏綜合症的兒童經特別的照顧及教育，可融入主流的學校及過著半獨立的生活。 目前慈濟醫院正在推行唐氏兒的早期母血篩檢，並採用英國胎兒金會 的標準，其篩撿對象突破了高齡孕婦的限制，雖然不能完全取代羊膜穿刺的價值與地位，卻是提供孕婦於羊膜穿刺或絨毛膜取樣外的另一篩檢方式的選擇之一。 每對父母都希望子女健康成長，一旦產前檢查的唐氏綜合症篩檢呈陽性，準父母可以怎麼辨？ 當檢查結果呈陽性，醫生將與準父母解釋遺傳病對父母及胎兒的影響，先在心理上作好準備。
正常人有46條(23對)染色體，每對染色體代表不同的傳遺基因。 唐氏綜合症患者則有47條染色體，他們的「21號染色體」比常人多1條，並會影響腦部和外貌發展。 至於唐氏綜合症成因，目前仍未有定論，不過高齡產婦誕下唐氏綜合症嬰兒的風險越大。 有統計指出，有1/3唐氏綜合症嬰兒由37歲或以上的產婦所生。 帶因的父母遺傳：基因帶有轉位型染色體的父母懷有唐氏症兒的機率會增加，這也與轉位的類型有關，但無論如何，產前超音波及染色體的檢查是必要的，15~30%的女性天生帶有轉位型染色體，而她們懷有唐氏症胎兒的機率是50%。 楊晨說，雖然說高齡產婦生下唐寶寶的機率會增加，但每個年齡層都有自己的機率，所以會不會生出唐寶寶跟年齡、媽媽的生活習慣、家族遺傳沒有太大的關係。
在大約10%的病例中，TMD在其解決後的三個月至五年內進展為 AMKL。 尤其是急性淋巴細胞白血病（ALL）的發病率高出20倍，而急性巨核細胞白血病（AMKL）的發病率則高出500倍。 急性巨核細胞白血病是巨核細胞的白血病，巨核細胞是形成血小板的前體細胞。
在2015年，美國婦產科醫學會（ACOG）就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目，不只給予寶寶最完整的守護，也給懷孕媽咪最安心、完善的產前篩檢。 患有唐氏症的人可能具有以下部分或全部身體特徵：下巴小、眼睛傾斜、肌肉張力差、鼻梁扁平、手掌有一條摺痕，以及由於嘴巴小而舌頭相對較大而導致舌頭突出。 氣道變化導致大約一半的唐氏症患者出現阻塞性睡眠呼吸暫停。 其他常見的特徵包括：扁平而寬的臉、短的脖子、過度的關節靈活性、大腳趾和第二腳趾之間的額外空間、指尖上的異常圖案和短手指。
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