现以上所述的异常症状的话，请去专门医院就诊。 横纹肌肉瘤比较早期就容易转移到其他脏器，所以，如果通过画像诊断发现肿瘤的话，要马上住院接受手术。 正确诊断对决定以后的治疗方针是极其重要的。 患腺泡型橫紋肌肉瘤的兒童的預後情況不如患胚胎型橫紋肌肉瘤的兒童的好，他們要接受強度更大的化療。 由於患橫紋肌肉瘤兒童的治療和預後在很大程度上取決於手術切除的徹底性和組織類型，因此，由經驗豐富的病理醫生、外科醫生和腫瘤醫生來對患癌兒童進行診斷和治療就尤顯重要。 横紋肌肉瘤 這意味著兒童應在具有豐富治療經驗的治療中心接受很好的治療。
- 整體而言，若依照病人腫瘤發生的部位分析看來，病人的橫紋肌肉瘤若屬胚胎型且發生在肢體及骨盆腔時其5年存活率為63﹪，而若腫瘤發生在眼眶時其5年存活率為92﹪。
- 腫瘤可發生於外耳道、中耳、乳突或副鼻竇，由於只侵犯一耳，對側正常，故雖常有單側聽力喪失，但往往不引起注意。
- 男性患者更为多见，年龄中位数50-70岁。
- Vimentin、肌红蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶M和B、S100和神经特异性烯醇化酶用来做进一步的鉴别诊断之用。
- 橫紋肌肉瘤占兒童實體腫瘤的15%，軟組織肉瘤的50%。
- 约25%病例原发于泌尿生殖系统，包括睾丸旁结构，女性泌尿生殖道（阴唇，阴道，宫颈，子宫），膀胱及前列腺。
发病最常见的部位是头颈部（35%），泌尿生殖系统（26%），四肢（19%）。 横紋肌肉瘤 复发性RMS复发在初次手术后不良部位有严重残留疾病的患者、手臂、淋巴结受累（N1）的患者、5厘米以上的肿瘤、10岁以上的儿童以及诊断时有转移性疾病的患者中更为常见。 复发时间对复发RMS的预后有显著影响R.Dasgupta等。 许多在临床前试验中表现出活性的药物（包括trabectedin、Cixutumab和Temsiromus）在临床试验中无效。 然而，数据表明切除复发性RMS可将5年生存率从8%提高到37%。 RMS的发病率约为每年每100万人口中有6例，每年约有250例儿童新病例。
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主要症状为疼痛性肿块或无痛性肿块，出现疼痛常难以与急、慢性炎症鉴别。 皮肤表面可形成肿瘤侵犯性红肿，静脉轻度充盈或怒张，局部温度高。 发生于眼眶内肿瘤可呈现视力改变，眼球突出，喉部横纹肌肉瘤可出现声嘶为主，呈进行性加重，甚至引起咳嗽，咯痰。 泌尿生殖器肿瘤表现阴道血性分泌物，血尿，尿道肉瘤，尿路感染。 肿瘤也可为肛周肿块，也有因肛门口被肿瘤包绕狭窄，无法行肛指检查。 肿块发现时，可能已浸润至盆腔器官，转移至盆腔及腹膜后淋巴结。
而通常对原发病灶最佳的检查方法为MRI，这往往能提供对放疗或手术有利的病灶的3-D影像。 常规需要对胸部进行CT扫描以除外”肺转移”。 根据原发病灶的部位，有时需要对腹部及盆腔进行CT扫描以了解有无淋巴结转移。 骨扫描是一项核医学检查，目的在于扫描全身骨以发现可能存在的骨转移。
横紋肌肉瘤: 转移模式
横纹肌肉瘤为中胚层恶性肿瘤，胚胎型约占70%，可发生在全身任何一个部位，以头颈部多见，横纹肌肉瘤66%发生在头颈部，好发于眼眶、耳、咽、鼻等处。 横纹肌肉瘤的主要症状是痛性或无痛性的肿块，横纹肌肉瘤会压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。 早期会出现淋巴结转移和血行播散，血行播散到患者的肺部。 最早对横纹肌肉瘤的描述是在1854年，Webner报道了1个21岁舌部横纹肌肉瘤的病人。
尽管这种肿瘤特异性转位的后果未能尽知，但通过cDNA微阵列分析发现在纤维母细胞中PAX-FKHR的融合可特异性的开启一系列肌源性因子的表达（参考文献22）。 此外，PAX-3-FKHR被发现可上调c-MET的表达，后者是参与转化的一种酪氨酸激酶受体（参考文献23）。 横紋肌肉瘤 不远的将来利用多聚酶链反应对腺泡状横纹肌肉瘤进行遗传学的精确诊断将得到越来越多的应用。
横紋肌肉瘤: (兒童癌症) 兒童癌病基金 : 橫紋肌肉瘤
肿瘤内细胞密集区与肿瘤细胞稀少、结构疏松的粘液样区间隔存在，血管周围存在高细胞浓度区，形成特征性血管增厚。 横纹肌肉瘤恶性程度高，易早期出现淋巴及血道转移。 儿童在诊断1年内易发生肺转移，成人则淋巴转移比儿童多见。
胚胎型橫紋肌肉瘤要與淋巴肉瘤、Ewing氏肉瘤鑒別。 多形細胞型橫紋肌肉瘤要與惡性纖維組織細胞瘤、多形性脂肪肉瘤鑒別。 3.多形性橫紋肌肉瘤組織病理：基本上是梭形腫瘤細胞，具有多形性。
横紋肌肉瘤: 医生回复区
胰岛素生长因子II（IGF-II）基因位于该基因座内。 7,8 ERMS中发现的其他遗传异常包括FGFR1和NRAS突变，ARMS中发现的其他遗传异常包括MYCN和CDK4。 FOXO转录因子基因可与PAX3或PAX 7转录因子基因融合。
在这些患者中，淋巴结疾病和/或假阴性成像的高发病率要求对区域淋巴结盆地进行病理评估。 如果局部淋巴结呈阳性，淋巴结床将接受放射治疗。 远端淋巴结应进行活组织检查，如果阳性，则延迟一期切除术（DPE）在12周左右完成诱导化疗后，患者通过CT或MRI成像评估对治疗的反应。 如果残留的肿瘤仍然存在，并且外科医生预期他们可以完全切除肿瘤而不会导致形态或功能的丧失，则应考虑DPE。 可进行DPE以确认和评估疗效，并移除残余肿瘤以改善局部控制。
横紋肌肉瘤: 化疗
在儿童恶性肿瘤中基因转位的”事件”非常常见，这是指正常基因的一部分离开原来的位置与另一个正常基因的一部分连接。 其一为”关闭”正常情况下为”活化”的并起到细胞生长”制动”作用的基因，其二为”开启”正常情况下”非活化”，能刺激生长、存活及转移的基因。 这种基因异常从未见于胚胎型横纹肌肉瘤，因此如果基于光镜结果难以确定横纹肌肉瘤的类型，那么PAX-FKHR转位的存在就能证实滤泡型横纹肌肉瘤的诊断。 这种异常通常通过RT-PCR（逆转录多聚酶链反应）能检测到，但该检测只在少数大型癌中心或儿童医院的特殊实验室能进行。 为评价原发病灶及发现可能的转移，需要进行一系列的检查。
- 腺泡状横纹肌肉瘤头面部会引起隆起性的包块，眼部周围会引起眼球突出、眼球受压，颈部会引起颈部淋巴结肿大，经常会伴有疼痛等。
- 比如腺泡状横纹肌肉瘤患者的头面部，会出现隆起性的包块。
- 当肿瘤向粘膜腔生长时呈现葡萄簇样，有光泽，水肿息肉状。
- 橫紋肌肉瘤開發了橫紋肌組織以及在平滑肌這樣的解剖結構，如膀胱，陰道，前列腺，精索。
- 发生在不利部位的肿瘤可能为2期（肿瘤较小，且无区域淋巴结转移）或3期（肿瘤较大，或存在区域淋巴结转移）。
横纹肌肉瘤手术切除的基本要求是进行活组织切片检查。 活组织切片检查的形式基于医疗成像结果、肿瘤部位及大小、病人年龄及健康状况以及医生的经验。 手术时完全切除肿瘤的目的是为了避免二次手术。 横纹肌肉瘤发病原因不清楚，是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤。 本病可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 制订治疗方案前要根据患者的肿瘤部位，分期，年龄，分型等因素决定。
横紋肌肉瘤: 组织学
横纹肌肉瘤可发生在全身骨骼肌任何部位，其最好发部位为头颈部（约40%），泌尿生殖道（约25%）以及肢体（约20%）。 橫紋肌肉瘤不能歸因於上述任何選項，佔7％。 局限於四肢和軀幹，在6至21歲的患者中接觸。 胚胎橫紋肌肉瘤的葡萄狀變體（6％）的特徵在於存在定位在被粘膜覆蓋的器官內和體腔內的息肉樣或“切塊狀”腫塊。
还可表现为类似纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤的梭形细胞增生。 硬化性表现显著时，背景为广泛透明样基质，伴局灶腺泡状结构，因此形成假血管样表现。 免疫组化方面，该亚型横纹肌肉瘤弥漫表达desmin。 横紋肌肉瘤 Myogenin则一般不表达，罕见情况下局灶阳性。
横紋肌肉瘤: 橫紋肌肉瘤有什麼預後？
腺泡状横纹肌肉瘤好发于患者的四肢、头颈、躯干以及会阴等处，也可以发生于患者的眼眶部位。 腺泡状横纹肌肉瘤患者的症状，主要是与其发病部位有关。 比如腺泡状横纹肌肉瘤患者的头面部，会出现隆起性的包块。
影像學檢查：一般無典型的放射學特徵，通常無鈣化現象。 腫瘤可侵蝕並破壞鄰近骨質，尤以顱骨、前臂、手部和足部多見。 應用加造影劑的CT和MRI檢查，可較好地顯示腫瘤的部位、體積、邊緣及其與周圍組織的關係。 靜脈腎盂造影可發現膀胱內不規則充盈缺損、腎盂積水等。 其它的檢查方法包括骨掃描（疑有骨轉移）和淋巴管造影（疑有淋巴結轉移）。 横纹肌肉瘤易于早期出现血行转移，此外肺、骨骼、脑部是常见转移部位。
横紋肌肉瘤: 横纹肌肉瘤症状
静脉、淋巴管畸形或淋巴管瘤好发年龄与横纹肌肉瘤相同。 婴儿或青少年纤维组织增生症是一种少见的、具有侵袭性的组织细胞疾病，表现为眼眶骨破坏。 这些疾病与横纹肌肉瘤相同，临床均表现为眼球突出，但治疗和预后具有很大不同，因此需借助影像学检查进行鉴别，以利于疾病的诊断和治疗。 横纹肌肉瘤本身就是属于一种恶性肿瘤，多发生于八岁前的儿童。 恶性的横纹肌肉瘤是横纹肌母细胞来源的恶性肿瘤，发病率不是很高。
横紋肌肉瘤: 眼眶横纹肌肉瘤的临床特征及鉴别诊断
仅1个疗程，璐璐的肿瘤便缩小了20%-30%；随后，医生根据报告交替使用“顺铂+多柔比星；顺铂+伏立诺他；伏立诺他+多柔比星”方案化疗。 当前的指南重点聚焦在那些非常年幼的患儿，而新发现可能改写指南中关于检测年龄的建议，让更多RMS患儿能有机会早发现、早诊断，并及早制定个性化精准治疗方案。 此外，研究还发现携带癌症易感突变的患者可以更早地确诊。
